临床儿科杂志 ›› 2016, Vol. 34 ›› Issue (6): 418-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2016.06.005
张宏文, 张琰琴, 刘晓宇, 肖慧捷, 姚勇
ZHANG Hongwen, ZHANG Yanqin, LIU Xiaoyu, XIAO Huijie, YAO Yong
摘要: 目的 探讨Dent 病的诊断及治疗。方法 回顾性分析2014 年1 月至2015 年8 月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6 例Dent 病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5 ~ 9.8 岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26 ~ 30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4 例患儿行肾活检,2 例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2 例为局灶节段性肾小球硬化。6 例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1 微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均> 1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2 例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent 病临床诊断。进一步的基因分析证实6 例患儿均存在CLCN5 基因致病突变。结论 作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent 病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA > 1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。